Le linee guida raccomandano che il medico indirizzi la paziente a un genetista specializzato se lo screening iniziale suggerisce la presenza di un rischio familiare. Le sindromi oncologiche ereditarie sono una predisposizione genetica (di solito autosomica dominante), causata da mutazioni ereditarie in uno o più geni, per determinati tipi di tumore, spesso a insorgenza in età precoce. Le nuove linee guida ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) sono incentrate sulle sindromi oncologiche ereditarie ginecologiche (carcinoma mammario, carcinoma ovarico e carcinoma endometriale). Una valutazione del rischio di sindrome oncologica ereditaria è la chiave per identificare i pazienti e le famiglie che possono essere a maggior rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore. Le sindromi oncologiche ereditarie più comuni nell’area ginecologica includono il carcinoma mammario ereditario e la sindrome del carcinoma ovarico, la sindrome di Lynch, la sindrome di Li-Fraumeni, la sindrome di Cowden e la sindrome di Peutz-Jeghers. Lo screening dovrebbe includere, come minimo, una storia di tumore personale o di un familiare, di primo e di secondo grado, che include una descrizione del tipo di tumore primario, l’età di esordio e la linea paterna o materna del familiare che ha presentato il tumore. Anche l’origine etnica della persona può influenzare il suo rischio genetico. I principali indizi del rischio di tumore ereditario comprendono:
- diagnosi di tumore in età giovanile
- diversi tipi di tumore nella stessa persona
- molteplici tumori primari nello stesso organo
- diversi parenti con lo stesso tipo di tumore
- presentazione inusuale di uno specifico tipo di tumore
- difetti di nascita associati a sindromi oncologiche ereditarie
- tumori mammari tripli negativi o altri tumori suggestivi di sindromi specifiche
Se la valutazione del rischio di tumore ereditario suggerisce un aumento delle probabilità di una sindrome oncologica ereditaria, è opportuno rivolgersi a uno specialista in genetica oncologica, per una raccolta più estesa di informazioni sulla storia familiare, la valutazione dei rischi, l’istruzione e la consulenza, che può orientare a specifici test genetici.
Bibliografia
Committee opinion no. 634: Hereditary cancer syndromes and risk assessment. Obstet Gynecol 2015;125:1538-43
