La collaborazione fra l’Istituto Regina Elena (Ire), l’Università La Sapienza di Roma, e il Cnr (Consiglio Nazionale delle Ricerche), ha reso possibile la messa a punto di un test diagnostico innovativo che consente di identificare in modo rapido ed economico i portatori sani di una mutazione genetica, causa dell’A-T (atassia teleangectasia), una malattia pediatrica ereditaria rara, che colpisce un bambino ogni 10/50mila nati (50 casi in Italia nel 2012), ed è caratterizzata da degenerazione neuronale progressiva, immunodeficienza e predisposizione allo sviluppo di infezioni ricorrenti e tumori. L’A-T, al momento considerata incurabile, è una malattia autosomica recessiva, i genitori cioè sono portatori sani, e in questo caso hanno il 25% di probabilità di far nascere un figlio malato.
Avere quindi a disposizione per un’ampia popolazione un test a basso costo consente la prevenzione ed eventuali terapie precoci, come spiega il direttore scientifico dell’Ire, Ruggero De Maria: «Lo sviluppo di un test specifico, non invasivo, economico e veloce, apre per la prima volta la possibilità di valutare diversi aspetti predittivi su un’ampia popolazione, dare specifiche indicazioni comportamentali per la prevenzione dei tumori, e intervenire con una precocità impensabile fino a oggi».
Luciana Chessa, del Dipartimento di Medicina Clinica e de La Sapienza, sottolinea: «Non esistono terapie risolutive della malattia, ma trattamenti di supporto specifici come la fisioterapia, le terapia del linguaggio e il trattamento delle infezioni e delle complicazioni polmonari, sono in grado di rallentarne il decorso. La complessità e il costo dei test genetici disponibili finora non consentivano una diagnosi precoce se non in centri altamente specializzati, e solo in casi selezionati».
Le mutazioni del gene Atm sono responsabili dell’A-T quando tutti e due i genitori sono portatori sani; in Italia costituiscono fra l’1,5 e il 3,5% della popolazione totale, ma finora solo la nascita di un figlio malato lo ha rivelato. Il nuovo test è stato applicato per la prima volta a un gruppo di donne affette da carcinoma della mammella, e ha evidenziato che l’8% di quelle che avevano sviluppato il tumore in età giovanile era portatrice sana di A-T. Lo studio italiano è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.
Fonte
Andrea Prodosmo et al – p53 centrosomal localization diagnoses ataxia-telangiectasia homozygotes and heterozygotes. J Clin Invest. 2013;123(3):1335–1342
