La prevenzione dei fattori di rischio per difetti alla nascita deve porre particolare attenzione a ciò che è modificabile, quale consumo di alcol, fumo, obesità ecc.
Evitare i fattori di rischio per difetti alla nascita è da sempre un importante obiettivo di prevenzione sanitaria. Diverse anomalie congenite possono infatti comportare rilevanti conseguenze mediche e chirurgiche per il bambino. Queste situazioni possono anche compromettere gravemente le aspettative e la qualità della futura esistenza. Il problema non è così raro come si potrebbe immaginare; è stato infatti stimato che attualmente 2-4 bambini su 100 nascono con anomalie congenite. Tali anomalie possono coinvolgere contemporaneamente vari organi o essere isolate.
I ginecologi, nel seguire la donna in gravidanza, sono quindi particolarmente impegnati nel rilevare i fattori di rischio che possono predisporre a questo problema. Tali fattori possono essere modificabili e non modificabili. Su alcuni fattori non è quindi possibile eseguire un intervento pienamente preventivo, bensì solo un attento monitoraggio. Ciò vale, per esempio, per l’età della donna e del partner, oppure per la presenza di altri casi di anomalie alla nascita tra i parenti stretti. Ma altri fattori possono essere fortunatamente prevenuti e su essi è quindi opportuno dedicare il massimo impegno.
Tali fattori comprendono: consumo di alcol, uso di droghe, fumo, obesità, diabete pre-gestazionale, fenilchetonuria materna, carenza di acido folico, uso di farmaci potenzialmente tossici per il nascituro e l’esposizione alle radiazioni.
In particolare, è stato rilevato un forte legame tra l’uso di alcol, la carenza di acido folico, l’obesità, il diabete materno non controllato, la fenilchetonuria materna non controllato e un aumento del rischio di anomalie congenite. Tra i farmaci che possono essere associati a vari difetti congeniti, va posta particolare attenzione, per esempio, ad ACE-inibitori (per abbassare la pressione arteriosa), statine (per abbassare il colesterolo) e alcuni anticonvulsivanti. Relazioni provate vi sono inoltre tra difetti alla nascita e abitudine al fumo di sigaretta, uso di droghe ed esposizione alle radiazioni.
Su tali fattori è quindi possibile e doveroso fare più prevenzione, per ridurre al minimo il rischio di difetti alla nascita.
Bibliografia
Harris BS, Bishop KC, Kemeny HR, et al. Risk factors for birth defects. Obstet Gynecol Surv 2017;72:123-135
