A seguito del cosiddetto effetto Angelina Jolie, aumenta la richiesta di consulenza genetica per la ricerca della mutazione del gene BRCA per il tumore della mammella e delle ovaie.
Come è noto, il 14 maggio 2013 la famosa attrice Angelina Jolie si è sottoposta a un intervento preventivo di asportazione chirurgica di entrambe le mammelle, per scongiurare il rischio dell’insorgenza di un tumore della mammella, a cui risultava maggiormente esposta, essendo portatrice della mutazione del gene BRCA. Per volere della stessa attrice, la notizia è stata diffusa sui mass media, suscitando un grande clamore nella comunità scientifica e nella popolazione generale.
In Europa, il tumore della mammella è il tumore più frequentemente diagnosticato nella donna, con 464.000 nuovi casi nel 2012. In generale, il rischio di sviluppare il tumore della mammella nel corso della vita è di circa 12-13%, fortunatamente solo il 7-15% di tutti i casi di tumore della mammella sembra avere un’origine ereditaria. Di questi ultimi, circa il 50% sono dovuti alla presenza di una mutazione della linea germinale dei geni di suscettibilità al tumore di tipo 1 e 2, denominati BRCA1 e BRCA2. La mutazione dei geni BRCA è associata a una malattia con esordio precoce sia di tumore della mammella sia delle ovaie. Il rischio cumulativo dei portatori della mutazione BRCA1 è fino al 85% per il tumore della mammella e del 20-40% per il tumore dell’ovaio, mentre la mutazione BRCA2 è portatrice di un rischio lievemente inferiore, rispettivamente del 45-84% e del 31% per il tumore della mammella e dell’ovaio.
Un recente studio austriaco ha voluto valutare quanto il cosiddetto “effetto Angelina Jolie” possa aver influenzato negli ultimi tempi la richiesta di consulenza genetica, alla ricerca di un’ereditarietà della mutazione BRCA per il tumore della mammella e delle ovaie. Lo studio ha seguito 268 casi consecutivi di donne che si sono rivolte al Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, dell’Università di Medicina di Vienna, Austria, per una consulenza genetica, tra il giugno 2012 e giugno 2014, ossia prima e dopo l’effetto Angelina Jolie. Sono stati quindi valutati i cambiamenti comportamentali delle donne e i loro dati socio-demografici, in confronto con la popolazione generale.
È risultato che le donne che richiedevano la suddetta consulenza genetica erano prevalentemente più giovani e più istruite rispetto alla popolazione. Come prevedibile, la richiesta di consulenza genetica è significativamente aumentata dopo l’annuncio pubblico di Angelina Jolie. È inoltre interessante notare, che la fonte di informazione a cui hanno fatto riferimento le donne è stata per 12,7% dai social media (di cui 32,4% televisione, 8,8% radio e 58,8% internet), per il 30,3% da familiari e amici. Inoltre il 13,3% delle donne ha assunto la decisione per iniziativa personale (bypassando quindi il parere del proprio medico curante). Le informazioni sui media, come internet e televisione, stanno quindi diventando sempre più importanti per fornire informazioni a persone di diversa estrazione sociale.
Fonte
Staudigl C, Pfeiler G, Hrauda K,et al. Changes of Socio-demographic data of clients seeking genetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer due to the “Angelina Jolie Effect”. BMC Cancer 2016;16:436.
