Completata la “mappa” genetica del carcinoma della mammella

Uno studio coordinato dal Sanger Institute di Cambridge ha codificato le mutazioni genetiche associate all’insorgenza del carcinoma della mammella.

 

È stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature il più grande studio genetico mai realizzato sul carcinoma della mammella.

I ricercatori del Sanger Institute di Cambridge hanno analizzato le sequenze dell’intero genoma di 560 persone con carcinoma della mammella, per meglio comprendere quali mutazioni genetiche possono scatenare il tumore.

Sono state scoperte 93 mutazioni genetiche che codificano proteine che possono essere correlate allo sviluppo del carcinoma della mammella. Questa lista dovrebbe rappresentare la “mappa” definitiva delle mutazioni genetiche che predispongono al carcinoma della mammella.

In particolare, l’attenzione sembra debba concentrarsi su 5 mutazioni genetiche direttamente coinvolte con l’insorgenza del carcinoma della mammella e su 13 mutazioni genetiche che ne condizionano lo sviluppo.

 

Fonte
Nik-Zainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nature. 2016 May 2. doi: 10.1038/nature17676. [Epub ahead of print]

 

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