Anomalie genetiche del feto diagnosticabili con un’analisi del sangue

Attualmente lo screening per la sindrome di Down (trisomia 21) prevede l’ecografia e l’analisi ormonale fra l’11ª e la 13ª settimana, e la successiva verifica con l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, esami invasivi e che possono aumentare il rischio di aborto; pertanto, in numerosi centri di ricerca nel mondo sono in corso tentativi per mettere a punto un nuovo test che consenta l’analisi del Dna fetale circolante già nel corso del primo trimestre della gravidanza.
Una ricerca dell’Harris Birthright Centre del King’s College di Londra, specializzato nella diagnosi e cura delle patologie fetali, ha recentemente dimostrato che già nel primo trimestre di gravidanza, attraverso un’analisi del sangue della madre, è possibile analizzare il Dna del feto, e diagnosticate l’eventuale presenza di anomalie genetiche come la sindrome di Down, con una precisione maggiore rispetto agli screening utilizzati finora, e senza rischi. Inoltre, spiega Kypros Nicolaides, che ha coordinato la ricerca: «Un altro vantaggio significativo è che il risultato del test è espresso in forma di ‘rischio molto basso’ o di ‘rischio molto alto’, che rende più facile per la coppia decidere se procedere con un esame più invasivo oppure no».
I ricercatori britannici hanno dimostrato l’efficacia del nuovo test su oltre mille gravidanze (1.005); per lo screening di routine per le trisomie 21, 18 e 13 il nuovo test è stato eseguito alla 10ª settimana ed è risultato altrettanto efficace di quello eseguito alla 12ª, individuando tutte le trisomie ed avendo anche il vantaggio di un tasso di falsi positivi (stimato) dello 0,1% rispetto al 3,4% del test combinato utilizzato finora.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 

 

Fonte
Gil MM et al –  Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun 7

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